经初步检查，萍萍的血压达200/125mmHg，血钾低至2.28mmol/L(正常血钾范围3.5-5.5mmol/L)，是典型的高血压低血钾，董凤芹怀疑萍萍可能患先天性肾上腺皮质增生症。
据介绍，这种先天性遗传病会导致人体一些激素水平紊乱，患者往往皮肤较黑，可伴有高血压低血钾、性发育障碍。
进一步检查确认，萍萍的皮质醇下降，促肾上腺皮质激素升高，睾酮、雌激素均测不出;肾上腺CT提示肾上腺皮质增生;B超提示盆腔内未及明确子宫及卵巢回声。
“检查显示萍萍没有子宫以及卵巢。同时，体检发现她具有女性外阴，但发育幼稚，无阴毛、腋毛。”董凤芹表示，染色体核型检查结果是“46XY”，即从基因上说是男性。
详细检查后，医院确诊萍萍患的是17α-羟化酶缺陷导致的先天性肾上腺皮质增生症，原因很可能是父母近亲结婚。
澎湃新闻从医院了解到，17α-羟化酶缺陷会影响性激素合成，患者雄激素和雌激素的合成出现障碍，女性患者会表现为性幼稚，青春期缺乏第二性征发育，原发性闭经;男性患者表现为男性假两性畸形，外生殖器酷似女孩，但无子宫、卵巢，可有盲端阴道，而内生殖器为男性，睾丸小且发育不良。
“但我们没有在萍萍体内找到隐睾，可能是因为发现时年龄比较大了，隐睾退化萎缩。”董凤芹表示。
通过药物治疗，萍萍目前的高血压、低血钾症状已完全改善。关于性别的认知，董凤芹建议向精神卫生科专家咨询，选择自己的人生方向。
